3月15日上午10時,出生不足一個月的朱姓寶寶,躺在自治區婦幼保健院新陽院區新生兒科的育嬰箱中正在酣睡,軀乾仍包著一大塊紗布。朱寶寶不知道,他的出生給父母帶來的不是喜悅,而是擔懮。
朱寶寶是個男嬰,今年2月21日在區婦幼出生,出生後發現他的肚子上有一個6×8cm大小的膨出物,醫生檢查後發現朱寶寶患了罕見的坎特雷爾五聯征。據介紹,該病在國內目前僅報告有20多例,廣西還是頭一例。
區婦幼小兒外科副主任石群峰稱,經檢查,朱寶寶的肚臍腹壁、胸骨下段、膈肌前部及心包缺損,正常情況下,膈肌將軀乾分為胸腔和腹腔,由於膈肌前部半月形缺損,朱寶寶心髒從胸腔掉落到腹腔,並和肝、胃、腸等髒器一起膨出在體外。同時還發現朱寶寶的心髒患有先天性室間隔缺損,右肺發育不良。
因為內髒掛在了肚皮外,如果不及時手術將危及朱寶寶的生命。在明確診斷後,醫生馬上為朱寶寶實施手術。手術進行了3個多小時,醫生將心包膜分出來拉近,再縫起來兜住心髒。心髒歸位後,再將左邊的一部分橫膈膜移到右邊來分隔胸腔和腹腔;然後再將肝、胃、腸等髒器復位,最後是補肚子。
石群峰表示,手術很成功,朱寶寶在新生兒科育嬰箱現已待了20多天,各項生命體征趨於平穩。先天性心髒病目前還沒有做,要等到朱寶寶長到2至3歲後,纔能做先天性心髒病手術。
據介紹,朱寶寶的父母來自崇左市寧明縣,母親在孕23周時B超產檢,就發現胎兒畸形,不僅是臍膨出,還有心髒室間隔缺損,永存左上腔靜脈。醫生告知孕婦後,孕婦在與家人商量後,決定生下孩子。
為何朱寶寶會發生如些嚴重的畸形?石群峰表示,目前坎特雷爾五聯征還沒有明確的病因,不過有專家懷疑與基因突變有關。預防該類先天性疾病的發生,女性孕前一定要檢查,孕中要按月產檢,是可以發現胎兒的一些異常狀況的。
【知多點】
什麼是坎特雷爾五聯征?
坎特雷爾(Gantrell)五聯征是一種先天性發育畸形,發病率在百萬分之五以下。資料顯示,截至2013年,該病在全球范圍內僅記錄了200多例。
該病包括胸骨裂、胸骨下段缺損,膈肌前部半月形缺損,心包壁層缺如與腹腔交通,臍部腹部壁缺損,心髒畸形,所以叫五聯征。該病以發現者——坎特雷爾的名字而命名。










